La pèrdua auditiva hereditària

Una de les causes de la pèrdua auditiva és el factor genètic o, dit d'una altra manera, hereditari. Una part dels casos de sordesa que es detecten en els nadons tenen el seu origen en els gens dels progenitors.. Es tracta d'un fenomen que es coneix com a pèrdua auditiva hereditària i que analitzarem a fons en l'article d'avui.

La pèrdua auditiva hereditària és una pèrdua auditiva que es transmet de pares a fills. També es coneix com a pèrdua auditiva genètica o heredofamiliar.

El genètic és un dels factors que poden provocar una pèrdua auditiva. Es calcula que entre el 50 i el 60% dels casos de sordesa en els nadons són deguts a causes genètiques. En la resta de casos, la causa pot ser ambiental, encara que en un quart dels casos la causa continua sent desconeguda.

Quan parlem de pèrdua auditiva genètica no ens referim sempre al fet que la sordesa sigui hereditària, tot i que sí que és la causa més comuna. La pèrdua auditiva genètica pot ser hereditària o no hereditària. L'hereditària és aquella que es transmet dels pares als fills, mentre que la no hereditària obeeix a mutacions genètiques espontànies.

Com s'hereta la sordesa

La pèrdua auditiva hereditària es pot transmetre de tres maneres: a través d'un patró autosòmic dominant, a través d'un patró autosòmic recessiu o a través d'un patró lligat a l'X.

En el patró autosòmic dominant, la pèrdua auditiva pot aparèixer quan un dels progenitors té un gen mutat. Això significa que si un dels pares té sordesa d'origen genètic, hi ha la possibilitat que algun dels seus fills també la pateixi.

En el patró autosòmic recessiu, la pèrdua auditiva es produeix quan els dos progenitors tenen el gen mutat. Això significa que, encara que cap dels pares tingui sordesa, si tots dos són portadors del gen mutat, existeix la possibilitat que els seus fills la pateixin.

En el patró lligat al cromosoma X, la pèrdua auditiva es transmet a través del cromosoma X. En aquest cas, els homes tenen més probabilitats de patir sordesa que les dones, ja que ells només tenen un cromosoma X.

Tipus de pèrdua auditiva hereditària

La pèrdua auditiva hereditària pot ser sindròmica o no sindròmica. La sindròmica és aquella que es produeix juntament amb altres símptomes i síndromes, mentre que la no sindròmica és aquella que es produeix de forma aïllada.

La sordesa no sindròmica és el tipus de pèrdua auditiva genètica més comú. Representa entre el 70 i el 80% dels casos de sordesa hereditària i es caracteritza per no estar associada amb altres trastorns o síndromes.

La pèrdua auditiva sindròmica es produeix juntament amb altres símptomes i síndromes. Representa entre el 20 i el 30% dels casos de sordesa hereditària i pot estar associada amb síndromes com la síndrome d'Usher, la síndrome de Pendred o la síndrome de Waardenburg.

Com es detecta la pèrdua auditiva hereditària

La pèrdua auditiva hereditària es pot detectar a través de diverses proves. La més comuna és la Prova d'audició neonatal, que es realitza a tots els nounats en els primers dies de vida. Si la prova dóna un resultat positiu, es fan més proves per confirmar el diagnòstic.

També es poden fer proves genètiques per detectar la presència de gens mutats relacionats amb la sordesa. Aquestes proves poden ser útils tant per a les persones que ja pateixen sordesa com per a aquelles que tenen antecedents familiars de pèrdua auditiva i volen saber si són portadores del gen mutat.

Com tractar la pèrdua auditiva hereditària

El tractament de la pèrdua auditiva hereditària depèn del tipus i grau de sordesa. En alguns casos, es pot tractar amb audiòfons, que amplifiquen el so i ajudin les persones amb sordesa a sentir millor. En altres casos, pot ser necessari l'ús de implants coclears, que són dispositius electrònics que estimulen directament el nervi auditiu.

En qualsevol cas, és important buscar ajuda professional davant qualsevol símptoma de pèrdua auditiva. A Audiotek, comptem amb un equip de Especialistes qualificats en audiòfons que et poden ajudar a trobar la millor solució per al teu cas.