Vés al contingut 
El síndrome d'Usher, també conegut com a síndrome de Hallgren, és una afecció hereditària que causa una pèrdua auditiva greu des del naixement i una pèrdua visual significativa a causa d'un trastorn ocular conegut com a retinitis pigmentosa. Com que és el trastorn més comú que afecta tant l'audició com la visió, de vegades també pot afectar el sentit de l'equilibri.
Tipus de Síndrome d'Usher
Per regla general, tots els casos d'aquesta patologia es poden englobar en els següents tres casos:
- Síndrome d'Usher tipus 1Són persones que naixen amb una sordesa profunda i, per tant, no poden sentir res, ni tan sols amb l'ajuda d'audiòfons. Sovint també tenen problemes d'equilibri i poden experimentar retards per posar-se a seure o caminar. La retinitis pigmentosa sol desenvolupar-se entre els 8 i els 12 anys. A causa de la pèrdua auditiva severa, l'adquisició del llenguatge pot ser difícil.
- Síndrome d'Usher tipus 2: Sovint es presenta una sordesa de moderada a severa també de naixement. En ser parcial no se sol diagnosticar fins als 4 o 5 anys. En aquests casos, sí és una bona alternativa l'ús d'audiòfons. No hi ha problemes d'equilibri i la retinosi pigmentària sol aparèixer a l'adolescència.
- Síndrome d'Usher tipus 3: Més habitual als països nòrdics, les persones que pateixen el tipus 3 manifesten la sordesa progressiva i retinitis pigmentària a edats més avançades, habitualment, a l'adolescència. Quan es diagnostica l'afectació de la visió entre els 20 i els 30 anys, el pacient ja sol presentar una hipoacúsia lleugera. Durant la seva vida adulta el pacient va patint una degeneració de tots dos sentits.
Síndrome d'Usher i audició
Els símptomes comuns d'aquesta condició són hipoacúsia i el deteriorament de la visió. Al nostre país, les formes més comunes són els tipus 1 i 2 del síndrome d'Usher. Per tant, pel que fa al síndrome d'Usher i a l'audició, parlem d'una pèrdua auditiva que pot anar de moderada a severa, però que està present des del naixement.
Aquesta pèrdua d'audició és provocada pel desenvolupament anormal de les cèl·lules ciliades, les cèl·lules receptores del so al nostre oïda interna. Quan es produeix un desenvolupament anormal de les cèl·lules ciliades vestibulars, les cèl·lules que detecten la gravetat i el moviment del cap és quan es presenten els problemes d'equilibri característics de la Síndrome d'Usher tipus 1.
És precisament en els pacients d'aquest grup en els quals el trastorn afecta amb més duresa, en tots els sentits. Pel que fa a la hipoacúsia, els audiòfons no es mostren com una opció eficient i l'única via possible és l'implant coclear amb la major promptitud possible.
Per als altres dos tipus del síndrome, els audiòfons continuen sent l'alternativa adequada.
Tractament
Més enllà del maneig pal·liatiu dels problemes d'audició, visió i equilibri, no hi ha una cura per a aquesta patologia. Estudis recents estan mostrant resultats prometedors a través de dues vies possibles. La primera és l'estudi del dèficit de vitamina A que sembla afectar l'alteració de la retina.
El segon consisteix en una nova teràpia gènica, aplicada de forma local a l'oïda i que hauria restaurat parcialment l'audició i la funció vestibular (de l'equilibri) en rosegadors afectats per la Síndrome d'Usher. Els investigadors van administrar als ratolins la teràpia gènica mitjançant una única injecció, comprovant que restaurava els defectes morfològics existents a les cèl·lules ciliades. Però encara estem lluny de trobar un remei definitiu.
